Albinismus očí: co to je?

Albinismus je onemocnění, při kterém mají vlasy, oči a kůže malé množství barvicího pigmentu. Vzácné genetické onemocnění ovlivňuje schopnost kůže produkovat melanin.

Albinismus u dítěte se objevuje jako důsledek dědičnosti. To znamená, že pokud jeden z rodičů trpí touto chorobou, je vysoce pravděpodobné, že dítě tuto nemoc zdědí. Existují případy onemocnění u dětí v důsledku zdědění recesivního genu od jednoho z rodičů.

Příčiny genu pro albinismus

Albíni jsou velmi citliví na ultrafialové paprsky. Faktem je, že světlá kůže se nemůže chránit před spálením sluncem. Lidé s recesivním genem mají také vysoké riziko rakoviny kůže..

Různé genetické změny v lidském těle vedou k poškození zraku. To se vysvětluje skutečností, že melanin se podílí na normálním vývoji nervových zakončení oční bulvy. Oční albinismus bohužel nelze zcela léčit. Pacienti však mohou svůj stav zlepšit přijetím preventivních opatření..

Vědci stále argumentují o vzniku mutujícího genu v těle, což vede k bílé nemoci. Podle jedné z verzí má významný účinek proces blokování tyrosinázy, což je enzym nezbytný pro normální produkci melaninu. Ale u některých pacientů je tento enzym v normálních mezích. Podle druhé verze dochází k porušení syntézy hormonálního enzymu.

Osoba může mít v těle mutující gen, ale nebude považován za albína. Příčiny albinismu nebyly zcela pochopeny, ale vědci oddělují tuto chorobu od vrozené a získané.

Vrozené onemocnění se vyskytuje u novorozence, který zdědil dva abnormální geny po svém otci a matce. Někdy, když je recesivní gen přítomen pouze u jednoho z rodičů, dítě neochorie, ale stane se nositelem tohoto genu, takto se přenáší genetické onemocnění na další generace.

Získané onemocnění se objevuje v důsledku přenosu hormonálního onemocnění člověkem, které vyvolává poruchu produkce melatoninu..

Druhy a typy albinismu

Recesivní albinismus u lidí lze rozdělit do čtyř hlavních typů:

nemoc je doprovázena Chediyak-Higashi a Germansky-Pudlak syndromy;

oční onemocnění postihuje pouze oční bulvu;

kožní a oční onemocnění postihuje jak zrak, tak pokožku. Nositelé genu zůstávají s bílými vlasy a pokožkou po zbytek svého života.

Ze všech prezentovaných typů je pouze albinismus kůže a očí čtyř typů:

u lidí prvního typu onemocnění, když se změní gen jedenáctého chromozomu, melanin se neprodukuje. Nemají krtky a stařecké skvrny;

u druhého typu onemocnění je gen mutován na patnáctém chromozomu. Postiženi jsou většinou afroameričané. Působením ultrafialových paprsků se objevují pihy a vlasy získávají žluto-červený odstín;

třetí typ je vzácný a je výsledkem změny genu na devátém chromozomu. Dominují obyvatelé Afriky. Pacient má převážně světlý odstín pleti, tmavé oči a vlasy s červeným odstínem;

čtvrtý typ postihuje obyvatele asijských zemí. Mutace pátého chromozomového genu vede ke snížení produkce melaninu.

Klasifikace očního albinismu

Je pozoruhodné, že ženy netrpí očním albinismem, ale jsou pouze nositelkami nesprávného genu. Onemocnění se projevuje u mužů a je charakterizováno změnou pigmentace očí. Oční membrána má modravou barvu a pod určitým světlem vypadá červeně nebo dokonce fialově. Kůže a vlasy nemění svou barvu. Bude těžké určit oční albinismus podle vzhledu člověka. Čím starší je člověk, tím výraznější budou příznaky genetických změn..

Nedostatek melaninu vede ke změně fundusu. S projevem syndromu Chediyak-Higashi je u pacientů větší pravděpodobnost vzniku infekčních onemocnění.

Hermansky-Pudlakův syndrom je považován za vzácnou anomálii; je vyjádřen změnou jednoho genu spojeného s tímto syndromem. U člověka se objeví příznaky kožního a očního onemocnění.

Známky lidského albinismu

Pro většinu albínů je slunce vážným problémem. Nedostatečná ochrana pokožky může vést k poškození a spálení sluncem. Množství melaninu ovlivňuje normální vývoj sítnice, což způsobuje problémy a zhoršuje vidění. Genetické změny vyvolávají deformaci nervových zakončení sítnice připojených k mozku.

Bílí lidé jsou nejčastěji náchylní k astigmatismu, dalekozrakosti a krátkozrakosti. Všechna tato onemocnění jsou primárními příznaky albinismu u lidí a vedou ke zkreslení vidění. Kvůli nestabilnímu propojení nervových vláken s mozkem se zhoršuje vidění a nervový konvulzivní pohyb očí se stává konstantní. Riziko strabismu se zvyšuje u dospělých i dětí.

Diagnostická léčba

Bohužel je nemožné zabránit albinismu, ale analýza DNA může tento gen detekovat. Osoby s touto chorobou. Je nutné každoročně absolvovat kompletní vyšetření specializovanými odborníky.

Při absolvování lékařské komise jsou vzorky krve odebírány nejen pacientovi, ale také všem příbuzným v rodině. V důsledku PCR analýzy je místo izolováno z lidské DNA a vyšetřeno na přítomnost defektního genu.

Albinismus se neléčí, protože je nemožné doplnit hladinu melaninu v kůži. U závažných problémů se zrakem se provádí symptomatická léčba.

Pro prevenci. Aby se zabránilo zhoršení stavu, lidé s albinismem musí nosit oblečení, které chrání tělo před slunečními paprsky. A nezapomeňte nosit sluneční brýle.

X Mezinárodní studentská vědecká konference Studentské vědecké fórum - 2018

ALBINISMUS: ETIOLOGIE, DĚDICTVÍ, PŘÍZNAKY

V současné době se předpokládá, že příčinou albinismu je nepřítomnost (nebo blokáda) enzymu tyrosinázy, který je nezbytný pro normální syntézu melaninu - speciální látky, na které závisí barva tkání. Podívejme se z pohledu biochemie na to, jak je melanin syntetizován, abychom lépe porozuměli jeho porušení..

Melanin (z řeckého μελανος melanos - černý) je pigment, který je směsí různých polymerních sloučenin. Existují eumelaniny, feomelaniny smíšené ze dvou předchozích a neuromelaniny. K tvorbě pigmentu dochází v melanocytech, proto jsou v nich speciální organely - melanosomy. Počáteční a klíčový enzym syntézy melaninu je enzym tyrosináza obsahující měď, která má aktivitu tyrosinhydroxylázy a aktivitu DOPA oxidázy. Jeho aktivita je regulována účinky eikosanoidů a endotelinu-1, které reagují na hormonální vlivy a fyzikální faktory (např. Ultrafialové světlo, teplota).

Syntéza melaninu začíná přeměnou tyrosinu na dioxyfenylalanin pod vlivem tyrosinázy. Stejný enzym dále tvoří dopachinon a zde se cesty syntézy eumelaninů a feomelaninů rozcházejí. Cystein se podílí na syntéze feomelaninů a dodává jim teplé barevné odstíny. Ve světě zvířat a rostlin se kromě cysteinu mohou na syntéze melaninů podílet i další aminokyseliny - tryptofan, histidin, methionin, arginin..

Eumelaniny jsou hnědé a černohnědé, feomelaniny jsou žluté nebo červenožluté. Eumelaniny a feomelaniny jsou syntetizovány melanocyty kůže, sítnice a duhovky a vlasových folikulů. 4 nebo 5 genů (podle různých zdrojů) umístěných na různých chromozomech je zodpovědných za produkci melaninů v kůži. Počet aktivních genů určuje intenzitu syntézy melaninu. Neuromelaniny se tvoří v dopaminergních neuronech mozkové hmoty substantia nigra.

Albinismus má rozmanitosti?

Dříve byly všechny případy albinismu rozděleny pouze fenotypovými projevy - úplnými a neúplnými. První zahrnoval všechny typy okulokutánního albinismu, které se vyznačují závažnými poruchami pigmentace očí, kůže a jejích přídavků. Neúplné formy zahrnovaly oční typy onemocnění, jakož i ty typy patologie, které vedly ke špinění kůže. V současné době se častěji používá genetická klasifikace, v rámci níž se rozlišují následující typy albinismu:

Okulokutánní albinismus typu 1A - je způsoben nesmyslnou mutací genu alb-OCA1, která jeho expresi jednoduše „vypne“. Výsledkem je, že se syntéza tyrosinázy v těle úplně zastaví..

Okulokutánní albinismus typu 1B - stejně jako v předchozím případě je způsoben mutacemi genu alb-OCA1, ale jeho exprese je možná. Výsledkem je, že vadný enzym tyrosinázy je syntetizován s různým stupněm aktivity. Závažnost projevů takového albinismu závisí na typu genové mutace.

Okulokutánní albinismus citlivý na teplotu je typem 1B charakterizovaným proměnlivou aktivitou tyrosinázy, která závisí na teplotě. Kožní projevy jsou mírné, zatímco oční poruchy mohou být významné. Tyto rysy takového albinismu jsou způsobeny vyšší teplotou očí - tyrosináza v nich je proto méně aktivní.

Okulokutánní albinismus typu 2 je způsoben mutací genu kódujícího P-protein, který je prvkem membrány intracelulárních melanosomů. Výsledkem je narušení transportu tyrosinu v buňce a syntéza melaninu nedochází ani při normální aktivitě tyrosinázy.

Okulokutánní albinismus typu 3 je důsledkem mutací genu TRP-1, který pravděpodobně řídí tvorbu eumelaninu. Vyskytuje se pouze u Afričanů, způsobuje vývoj hnědé kůže a barvy vlasů a mírné oční poruchy.

Oční albinismus je recesivní a je spojen s chromozomem X. Je to způsobeno mutací genu GPR143, který je zodpovědný za některé prvky přenosu intracelulárních informací..

Autosomálně recesivní oční albinismus - dosud nebyl spojen se specifickými genetickými poruchami. Předpokládá se, že některými případy tohoto onemocnění jsou oční formy okulokutánních patologických typů - 1B a 2.

Syndrom Chediyak-Higashi

Tento typ onemocnění je vzácným typem albinismu spojeného s mutací genu LYST. Příznaky jsou podobné příznakům albinismu na kůži a oku. Nosiče typu onemocnění mají mimo jiné vadné leukocyty, díky nimž jsou náchylné k infekcím.

Hermansky-Pudlakův syndrom

Tento typ onemocnění je vzácným typem albinismu spojeného s mutací alespoň jednoho z osmi genů spojených s tímto syndromem. Nosiči vykazují příznaky podobné těm s kožním-očním albinismem. Kromě toho jsou náchylné k poruchám srážení krve a také k onemocněním střev a plic..

I v rámci stejného genotypu albinismu jsou možné významné rozdíly v závažnosti příznaků. To je způsobeno skutečností, že mutace různých typů mají různé účinky na produkci melaninu..

Důvody rozvoje albinismu.

Albinismus je dědičné onemocnění, které se přenáší X-vázaným a autozomálně recesivním způsobem..

Dědičnost spojená s X. znamená, že patologický gen je přenášen z rodiče na dítě chromozomem X. Bude dítě nemocné nebo bude pouze nositelem nemoci, v tomto případě to závisí na pohlaví a přítomnosti tohoto genu u jednoho nebo dvou rodičů, protože ženy mají ve svých zárodečných buňkách chromozom X a muži mají buď Y nebo X. pouze jeden z rodičů bude nositelem abnormálního chromozomu, pak bude mít dívka jeden normální a jeden abnormální chromozom (dívky mají XX chromozomů). Protože normální vždy kompenzuje patologii, dívka nebude albín, ale bude nositelkou nemoci. Pokud mají oba rodiče abnormální chromozom, dívka se narodí jako albín. Chlapec bude albín, pokud jeho matka je albín nebo nositel abnormálního chromozomu, protože chlapci mají vždy chromozomy XY (u chlapců je chromozom Y vždy přenášen od otce a chromozom X od matky).

Autosomálně recesivní dědičnost znamená, že oba rodiče jsou nositeli nemoci a dítě se narodí albino pouze v případě, že zdědí patologický gen po otci a po matce. U tohoto typu dědictví je pravděpodobnost, že budete mít albínské dítě, 1/4.

A jak často k tomu dochází?

Světový průměr je 1 albín na každých 20 000 novorozenců. U některých etnických skupin je však toto číslo mnohem vyšší. Albíni v subsaharské Africe se rodí častěji. V Tanzanii je tedy asi jeden z 1400 lidí albín. To je spojeno s efektem zakladatele (odpovídající mutace pochází z tohoto území a má tam nejvyšší frekvenci). A indonéští mývalí lidé mají jednoho albína na každých 145 lidí.

Jaké jsou příznaky?

Kvůli celkové lézi kůže se u lidí během života často vyvinou následující syndromy a útvary:

- hypotyreóza nebo alopecie (nedostatek vlasů);

- hypertrichóza (přebytečné ochlupení);

- problémy v práci potních žláz;

- keratom (benigní novotvar na kůži);

- telangiektázie (expanze krevních cév v kůži, která způsobuje výskyt cévních červených skvrn ve formě hvězdiček);

- epiteliom (vývoj formací ve formě vředů, uzlíků, plaků, těsnění);

- aktinická cheilitida (zánět kůže rtů způsobený slunečními paprsky).

Předpokládá se, že bělovlasí lidé s bledou pletí mají krátké záchranné lano. Proto je otázka „jak dlouho žijí bezbarví lidé“ jednou z nejčastěji kladených otázek. To je částečně pravda kvůli oslabené imunitě a velkému počtu různých „vedlejších účinků“ jejich hlavního problému..

Nechráněná kůže rychle hoří na slunci a existuje zvýšené riziko poškození kůže zhoubným nádorem. Albíni jsou si vědomi tohoto rizika rakoviny a musí neustále používat krém na opalování..

Ale navzdory svým nuancím ve zdravotním stavu žije většina „bílých“ plnohodnotný život, zabírají v něm své mezery, vytvářejí rodiny, rodí zcela zdravé děti a dožívají se velmi šťastného stáří.

2. Biologie: lékařská biologie, genetika a parazitologie: učebnice pro univerzity / A.P. Pehov. - 3. vydání, stereotyp. - M.: GEOTAR-Media, 2014.-- 656 s..

4. Základy molekulární diagnostiky. Metabolomics [Elektronický zdroj]: učebnice / Ershov Yu.A. - M.: GEOTAR-Media, 2016.

6. Lékařská genetika. Autoři N.P. Bochkov, A. Yu. Asanov, N.A. Zhuchenko, T.I. Subbotina, M.G. Filippova, T.V. Filippova

7. Klinická genetika: učebnice / N. P. Bochkov, V. P. Puzyrev, S. A. Smirnikhin; vyd. N. Bochkova. - 4. vydání, Přidat. a revidováno - M.: GEOTAR-Media, 2015.-- 592 s. : bahno.

8. Biologie: lékařská biologie, genetika a parazitologie: učebnice pro univerzity / A.P. Pehov. - 3. vydání, stereotyp. - M.: GEOTAR-Media, 2014.-- 656 s..

albinismus se u lidí dědí jako recesivní rys

Termín albinismus se obvykle týká albinismu ok-u-low-ku-TAY-nee-us (OCA), což je skupina zděděných poruch s malým nebo žádným pigmentovým melaninem. Typ a množství melaninu, které vaše tělo produkuje, určuje barvu vaší pokožky, vlasů a očí. Melanin také hraje roli ve vývoji zrakových nervů, a proto mají lidé s albinismem problémy se zrakem.

Známky albinismu se obvykle objevují v obličeji, vlasech a očích, ale někdy jsou rozdíly jemné. Lidé s albinismem jsou také citliví na vystavení slunci, takže jim hrozí zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže.

Ačkoli na albinismus neexistuje žádný lék, lidé s touto poruchou mohou podniknout kroky k ochraně své pokožky a očí a maximalizaci svého vidění.

příznaky

Známky a příznaky albinismu zahrnují kůži, vlasy a barvu očí a vidění.

Nejznámější forma albinismu má ve srovnání se sourozenci bílé vlasy a velmi světlou pokožku. Barva kůže (pigmentace) a barva vlasů se mohou pohybovat od bílé po hnědou a mohou být téměř stejné jako u nealbinovaných rodičů nebo sourozenců.

Při vystavení slunci se u některých lidí může vyvinout:

  • Pihy
  • Krtci s pigmentem nebo bez pigmentu - krtci bez pigmentu mají obvykle růžovou barvu
  • Velká pihatá místa (lentigines)
  • Úpal a nemožnost opalování

U některých lidí s albinismem se pigmentace kůže nikdy nemění. U ostatních může produkce melaninu začít nebo stoupat během dětství a dospívání, což má za následek malé změny v pigmentaci.

Vlasy

Barva vlasů se může pohybovat od velmi bílé po hnědou. Lidé afrického nebo asijského původu, kteří mají albinismus, mohou mít barvu vlasů žlutou, načervenalou nebo hnědou. Barvu vlasů lze také ztmavit v rané dospělosti nebo obarvit vystavením normálním minerálům ve vodě a prostředí a s věkem ztmavne.

Barva očí

Řasy a obočí jsou často bledé. Barva očí se může pohybovat od velmi světle modré po hnědou a může se měnit s věkem.

Nedostatek pigmentu v barevné části očí (duhovky) způsobuje, že duhovky jsou poněkud průsvitné. To znamená, že duhovky nemohou úplně blokovat vstup světla do oka. Díky tomu mohou velmi světlé oči v určitém světle vypadat červeně..

vidění

Zrakové postižení je klíčovým rysem všech typů albinismu. Oční problémy a problémy mohou zahrnovat:

  • Rychlý, nedobrovolný pohyb očí zpět (nystagmus)
  • Pohyby hlavy, jako je odskakování nebo otáčení hlavy, se snaží omezit nedobrovolné pohyby očí a lépe vidí
  • Neschopnost obou očí zůstat namířená na stejný bod nebo se pohybovat unisono (šilhání)
  • Extrémní krátkozrakost nebo dalekozrakost
  • Citlivost na světlo (fotofobie)
  • Abnormální zakřivení přední části oka nebo čočky uvnitř oka (astigmatismus), které způsobuje rozmazané vidění
  • Abnormální vývoj sítnice vedoucí ke snížení vidění
  • Nervové signály ze sítnice do mozku, které nenásledují normální nervové dráhy (chybí zrakový nerv)
  • Špatné vnímání hloubky
  • Legální slepota (vidění menší než 20/200) nebo úplná slepota

Kdy navštívit lékaře

Pokud lékař při narození vašeho dítěte zjistí nedostatek pigmentu ve vlasech nebo pokožce, který ovlivňuje vaše řasy a obočí, pravděpodobně nařídí oční vyšetření a pečlivě sleduje pigmentaci a změny vidění vašeho dítěte.

Pokud u svého dítěte zaznamenáte známky albinismu, poraďte se s lékařem.

Obraťte se na svého lékaře, pokud má vaše dítě s albinismem časté krvácení z nosu, snadné podlitiny nebo chronické infekce. Tyto příznaky a příznaky mohou naznačovat přítomnost Hermanského-Pudlakova syndromu nebo Chédiak-Higashiho syndromu, což jsou vzácné, ale závažné poruchy, které zahrnují albinismus..

příčiny

Autosomálně recesivní model dědičnosti

Několik genů poskytuje pokyny pro výrobu jednoho z několika proteinů podílejících se na produkci melaninu. Melanin je produkován buňkami zvanými melanocyty, které se nacházejí ve vaší pokožce, vlasech a očích.

Albinismus je způsoben mutací v jednom z těchto genů. Mohou nastat různé typy albinismu, hlavně podle toho, která genová mutace způsobila poruchu. Mutace nemusí mít za následek nedostatek melaninu nebo významně snížené množství melaninu.

Druhy albinismu

Typy albinismu jsou klasifikovány podle toho, jak jsou zděděny a podle genu.

  • Okulokutánní albinismus (OCA), nejběžnější typ, znamená, že osoba zdědila dvě kopie mutovaného genu, jednu od každého rodiče (autosomálně recesivní dědičnost). Je výsledkem mutace v jednom ze sedmi genů označených OCA1 až OCA7. OCA způsobuje pokles pigmentu v pokožce, vlasech a očích a také problémy se zrakem. Množství pigmentu se liší podle typu a výsledná barva kůže, vlasů a očí také závisí na typech a v nich.
  • Oční albinismus se omezuje hlavně na oči, což způsobuje problémy se zrakem. Nejběžnější formou je typ 1, zděděný genovou mutací na X chromozomu. Oční albinismus vázaný na X může být přenesen matkou, která nese jeden mutantní gen X ke svému synovi (X-vázaná recesivní dědičnost). Oční albinismus se vyskytuje téměř výlučně u mužů a je mnohem méně častý než OCA.
  • Může se vyskytnout albinismus spojený se vzácnými dědičnými syndromy. Například Hermansky-Pudlakův syndrom zahrnuje formu OSA, stejně jako problémy s krvácením a tvorbou modřin, onemocnění plic a střev. Syndrom Chédiak-Higashi zahrnuje formu OSA, stejně jako imunitní problémy s opakovanými infekcemi, neurologické abnormality a další závažné problémy.

komplikace

Albinismus může zahrnovat kožní a oční komplikace i sociální a emoční problémy.

Oční komplikace

Problémy se zrakem mohou ovlivnit učení, zaměstnání a schopnost řídit.

Kožní komplikace

Lidé s albinismem mají pokožku velmi citlivou na světlo a sluneční záření. Úpal je jednou z nejzávažnějších komplikací spojených s albinismem, protože může zvýšit riziko rakoviny kůže a zesílení pokožky související se sluncem.

Sociální a emocionální problémy

Někteří lidé s albinismem se mohou setkat s diskriminací. Reakce jiných lidí na lidi s albinismem mohou mít často negativní dopad na lidi s tímto onemocněním..

Lidé s albinismem se mohou setkat se zastrašováním, škádlením nebo zkoumat otázky týkající se jejich vzhledu, brýlí nebo vizuálních pomůcek. Obvykle se velmi liší od členů jejich rodin nebo etnických skupin, takže se mohou cítit jako cizinci nebo být vnímáni jako cizinci. Tyto zkušenosti mohou přispět k sociální izolaci, špatné sebeúctě a stresu..

Používání výrazu „osoba s albinismem“ je upřednostňováno, aby se zabránilo stigmatu jiných výrazů.

prevence

Pokud má člen rodiny albinismus, může vám genetický poradce pomoci pochopit typ albinismu a šance na nenarozené dítě s albinismem. Umí také vysvětlit dostupné testy.

diagnostika

Diagnóza albinismu je založena na:

  • Fyzikální vyšetření, které zahrnuje kontrolu pigmentace kůže a vlasů
  • Pečlivé oční vyšetření
  • Porovnání pigmentace vašeho dítěte s ostatními členy rodiny
  • Kontrola anamnézy vašeho dítěte, včetně toho, zda došlo k neustálému krvácení, nadměrných modřin nebo neočekávaných infekcí

Lékař, který se specializuje na poruchy vidění a očí (oftalmolog), by měl vyšetřit oči vašeho dítěte. Zkouška zahrnuje posouzení možného nystagmu, strabismu a fotofobie. Lékař také používá zařízení k vizuálnímu prohlédnutí sítnice a stanovení známek abnormálního vývoje..

Genetické poradenství může pomoci určit typ albinismu a dědičnosti.

léčba

Protože albinismus je genetická porucha, nelze jej vyléčit. Léčba se zaměřuje na zajištění řádné péče o oči a sledování kůže na známky abnormalit. Váš tým péče může zahrnovat vašeho lékaře primární péče a lékaře specializující se na péči o oči (oftalmolog), péči o pleť (dermatolog) a genetiku.

Léčba obvykle zahrnuje:

  • Oční péče. To zahrnuje každoroční oční vyšetření oftalmologem a nejpravděpodobnější nošení korekčních čoček. Ačkoli chirurgický zákrok je zřídka součástí léčby očních problémů spojených s albinismem, může váš oční lékař doporučit chirurgický zákrok na zrakových svalech, aby se minimalizoval nystagmus. Chirurgický zákrok k nápravě strabismu může tento stav učinit méně nápadným.
  • Péče o pleť a prevence rakoviny kůže. Patří sem každoroční posouzení kůže, aby se prověřil výskyt rakoviny kůže nebo lézí, které mohou vést k rakovině. Agresivní forma rakoviny kůže zvaná melanom se může projevovat jako růžové kožní léze.

Lidé s germánsko-Pudlakovým nebo Chediak-Higashiho syndromem obvykle potřebují pravidelnou odbornou péči, aby uspokojili lékařské potřeby a předešli komplikacím.

Klinické testy

Testování nových způsobů léčby, intervencí a testů k prevenci, detekci, léčbě nebo léčbě této nemoci.

Životní styl a domácí opravné prostředky

Můžete svému dítěti pomoci naučit se postupům péče o sebe, které by měly pokračovat až do dospělosti:

  • Používejte pomůcky pro slabozraké, jako je ruční lupa, monokulární nebo lupa připojená ke sklu, a tablet synchronizovaný s inteligentním panelem (interaktivní elektronická tabule s dotykovou obrazovkou) ve třídě.
  • Vždy používejte opalovací krém s ochranným faktorem (SPF) 30 nebo více, který chrání před UVA a UVB světlem.
  • Přísně se vyhněte vysokému riziku nebo dlouhodobému vystavení slunci, například dlouhodobému pobytu venku nebo uprostřed dne, ve vysokých nadmořských výškách a za slunečných dnů s tenkou oblačností..
  • Noste ochranný oděv, včetně barevně oděvu, jako jsou dlouhé rukávy, košile s límečkem, dlouhé kalhoty a ponožky; široké klobouky; a speciální oděv na ochranu proti ultrafialovému záření.
  • Chraňte oči před tmavými UV slunečními brýlemi nebo přechodovými čočkami (fotochromatické čočky), které jsou tlumené jasným světlem.

Kopírování a podpora

Provádění školních nebo pracovních úprav

Pokud má vaše dítě albinismus, začněte včas spolupracovat s učiteli a správci škol, abyste přijali opatření, která mu pomohou přizpůsobit se učení ve třídě. Pokud je to nutné, začněte vzdělávat školní odborníky o albinismu a o tom, jak ovlivňuje vaše dítě. Zeptejte se také na služby, které škola nebo pracoviště nabízí k hodnocení a uspokojování potřeb.

Úpravy ve třídě nebo v pracovním prostředí, které mohou pomoci:

  • Sedněte si poblíž přední části učebny
  • Vícestránkové učebnice nebo tablet
  • Tabletový počítač, který lze synchronizovat s interaktivní tabulí (tabule SMART) v přední části místnosti, což umožňuje vašemu dítěti sedět dále ve třídě
  • Letáky pro obsah napsaný na tabulích nebo horních obrazovkách
  • Vysoce kontrastní tištěné dokumenty, například černý typ, na bílý papír namísto použití barevného tisku nebo papíru
  • Zvětšete velikost písma na obrazovce počítače
  • Vyhněte se jasnému světlu v tréninkovém nebo pracovním režimu
  • Poskytnutí času navíc na testy nebo čtení materiálů

Řešení emocionálních a sociálních problémů

Pomozte svému dítěti vyvinout dovednosti, které mu umožní zvládnout reakce jiných lidí na albinismus. Například:

  • Povzbuďte své dítě, aby s vámi mluvilo o zážitcích a pocitech.
  • Procvičte si odpovídání na škádlivé nebo trapné otázky.
  • Najděte skupinu podpory vrstevníků nebo online komunitu prostřednictvím agentur, jako je Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci (NOAH).
  • Poraďte se s odborníkem na duševní zdraví, který vám a vašemu dítěti může v případě potřeby pomoci rozvíjet zdravou komunikaci a osvojit si dovednosti.

Albinismus

Albinismus je vzácná genetická patologie, při které melanin zcela nebo částečně chybí - pigment, který se nachází v kůži, vlasech, duhovce oka a maľuje je určitým odstínem.

Druhy a příznaky albinismu u lidí

U lidí existují dva typy albinismu: okulokutánní a oční. Okulokutánní albinismus je nejběžnější a projevuje se v jednom z následujících podtypů:

1. Okulokutánní albinismus 1 (OCA 1), mezi nimiž se rozlišuje HCA 1A - melaninový pigment zcela chybí a HCA 1B - pigment se produkuje v nedostatečném množství. Známky albinismu typu HCA 1A:

  • Bílé vlasy;
  • mléčně bílá suchá kůže;
  • zhoršené pocení;
  • modrá průsvitná duhovka, která v průběhu času získává růžový nebo červený odstín (kvůli průsvitným nádobám); s věkem duhovka ztmavne;
  • absence jakýchkoli změn pigmentace na pokožce;
  • nízká zraková ostrost;
  • pokožka se nemůže opalovat, při dlouhodobém kontaktu se slunečními paprsky dochází k popáleninám.

Známky albinismu HCA 1B:

  • vlasy jsou bílé, ale s věkem jsou nažloutlé;
  • řasy jsou bílé, ale s věkem ztmavnou;
  • duhovka se s věkem stává hnědá nebo světle hnědá;
  • zraková ostrost je nízká, ale může se s věkem zvyšovat;
  • je pigmentace kůže (od mírné po téměř normální).

V některých případech má albinismus u lidí teplotní citlivost, která se projevuje ve formě zvýšené pigmentace v „chladných“ oblastech těla (paže, nohy) a jeho nepřítomnosti v „teplých“ oblastech (podpaží, hlava, oči). Takže na rukou mohou být vlasy tmavé, ale na hlavě mohou zůstat světlé..

2. Okulokutánní albinismus 2 (OCA 2). Nejběžnější typ na světě, jeho vlastnosti jsou velmi variabilní, ve kterých hraje důležitou roli rasová identita člověka. Mezi nimi:

  • různé projevy pigmentace: od její úplné absence po téměř normální výraz;
  • i při absenci pigmentace se může objevit s věkem;
  • špatné vidění, ale s věkem se zlepšuje;
  • vlasy jsou žluté (mezi zástupci černošské rasy), světle žluté nebo s červeným odstínem (mezi Evropany); s věkem mírně ztmavnout;
  • bílá kůže (bez ohledu na rasu);
  • duhovka oka šedo-modré barvy s různou sytostí (bez ohledu na rasu);
  • na místech, která jsou v kontaktu se slunečním zářením, se může objevit pigmentace ve formě stařeckých skvrn a pih.

3. Okulokutánní albinismus 3 (OCA 3). Třetí typ okulokutánního albinismu u dětí a dospělých je poměrně vzácný. Tito lidé se výrazně liší od „klasických“ albínů. Charakteristické rysy tohoto typu albinismu jsou zejména:

  • světle hnědá nebo červenohnědá kůže;
  • světle hnědé nebo načervenalé vlasy;
  • hnědo-modrá duhovka;
  • vizuální patologie jsou méně výrazné než u jiných typů albinismu.

Oční albinismus je zvenčí stěží viditelný. Lidská kůže a vlasy vypadají jen o něco světleji než u příbuzných. Známky albinismu tohoto typu jsou ve většině případů pouze u očních patologií. Oční patologie jsou v zásadě charakteristickým rysem jakéhokoli druhu albinismu. Albíni mají sníženou zrakovou ostrost, obvykle je doprovázena nystagmem - skákajícími pohyby očních bulvy. Albinismus je nejčastěji doprovázen strabismem, často - hyperopií, krátkozrakostí, astigmatismem. Oční albinismus postihuje muže, ženy jsou pouze nositeli. U mužů je oční albinismus zděděn se všemi jeho vlastnostmi, zatímco u žen dochází pouze k několika pigmentovaným změnám na fundusu.

Příčiny nemoci a typy dědičnosti

Tyrosináza je enzym, kterým se syntetizuje melanin. V důsledku blokády nebo úplné absence tohoto enzymu se netvoří melanin, dochází k albinismu. Příčinou onemocnění je mutace tyrosinázy na genové úrovni, v důsledku čehož se neprodukuje vůbec nebo se produkuje v nedostatečném množství. Absence tyrosinázy může být způsobena mutací genu, který ji kóduje (v OCA 1), což vede k ukončení její produkce. U OCA 2 se syntéza tyrosinázy nemění, ale dochází k mutaci genu kódujícího P-protein, který způsobuje jeho blokádu. V OCA 3 podléhá protein TRP-1 mutaci, která je zodpovědná za produkci černého melaninu. Jeho mutace vede k narušení produkce tyrosinázy, v důsledku čehož melanin mění svou barvu z černé na hnědou.

Okulokutánní albinismus se dědí autozomálně recesivním a autozomálně dominantním způsobem. V závislosti na typu dědičnosti existují: úplný, neúplný a částečný albinismus.

  1. Totální albinismus se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že albinismus u dětí se může projevit, pouze pokud jsou nositelem defektního genu jak otec, tak matka..
  2. Neúplný albinismus je zděděn autosomálně dominantně, to znamená, aby se onemocnění projevilo u dítěte, stačí jeden defektní gen zděděný od jednoho rodiče. Jsou známy případy autozomálně recesivní dědičnosti neúplného albinismu.
  3. Částečný albinismus se dědí pouze autozomálně dominantně.

Oční albinismus má recesivní dědičnost vázanou na X. To znamená, že muži tímto typem onemocnění trpí, ženy jsou pouze jeho nositeli..

Léčba nemoci

V současné době neexistují žádné režimy léčby albinismu u lidí. Můžete částečně eliminovat některé důsledky nemoci, zejména problémy se zrakem, ale je zbytečné ji léčit. Albinismus u lidí naznačuje vysokou pravděpodobnost rakoviny kůže, proto by se měl pacient vyhnout dlouhodobému vystavení slunci a v případě potřeby použít ochranu před světlem.

Albinismus u dětí

Dítě s albinismem se v moderní společnosti bohužel často stává vyvrhelem. Nicméně takové děti se absolutně neliší od zdravých dětí. Se správným přístupem k jejich výchově z nich vyrostou plnohodnotní členové společnosti. Není třeba dělat takové dítě neobvyklým.

Albinismus u dětí není kontraindikací pro chod do běžné mateřské školy, běžné školy. Inteligence zdravých dětí a albínů se neliší. Jedinými rozdíly jsou jejich specifický vzhled (který mimochodem dělá takové děti neobvykle krásnými) a problémy se zrakem. To lze vyřešit brýlemi a kontaktními čočkami, stejně jako sedět na předních stolech. V některých případech je k odstranění očních patologií nutný chirurgický zákrok, někdy s věkem se vidění postupně zlepšuje bez zásahu zvenčí.

Nedostatek melaninu v kůži albínského dítěte je velmi citlivý, takže v domě musí být speciální opalovací krémy, sluneční brýle a další zařízení.

Tento článek je zveřejněn pouze pro vzdělávací účely a nejedná se o vědecký materiál ani odbornou lékařskou pomoc..

Albinismus

Albinismus je vrozený stav. Toto onemocnění znamená nepřítomnost melaninového pigmentu v kůži, vlasech, nehtech, pigmentu a duhovce očních membrán. Název „albinismus“ pochází z latinského slova „albus“, které je do ruštiny přeloženo jako „bílý“. Tato nemoc je známá již dlouhou dobu, protože její popisy se nacházejí i v dokumentech starověkého Říma a Řecka..

Příčiny albinismu

Albinismus nastává v důsledku nepřítomnosti nebo blokády tyrosinázového enzymu. Je nesmírně důležitý pro výrobu melaninu (název pochází z řeckého slova „melanos“, což v ruštině znamená „černý“). Barva kůže je určena množstvím melaninu v ní. Čím více je, tím tmavší je barva pleti. V případech, kdy nejsou pozorovány problémy s produkcí tyrosinázy, je příčinou albinismu považována mutace genů.

Albinismus se dědí po rodičích. U dítěte se objevuje, pokud jsou oba rodiče nositeli defektního genu. Pokud je defektní gen přítomen pouze u jednoho rodiče, u dětí se albinismus nevyvíjí, ale mutovaný gen stále zůstává v těle, což lze přenést na další generaci. Celý tento proces se nazývá autozomálně recesivní dědičnost..

Druhy albinismu

Albinismus je rozdělen do tří typů:

  • celkový;
  • neúplný;
  • částečný.

Albinismus u lidí s celkovým vzhledem je od narození pozorován autozomálně recesivně. Kromě depigmentace se projevuje suchá kůže, hyper- nebo hypotrichóza (často v otevřených oblastech) a poruchy v práci potních žláz. Pacienti mohou snadno vyvinout keratomy, telangiektázie, epiteliomy, aktinickou cheilitidu a spálení sluncem. Je pozorována neplodnost, katarakta, strabismus, slabozrakost (způsobená refrakčními vadami), mikroftalmie, oligofrenie, abnormální vývoj, imunodeficience (z tohoto důvodu často náchylná k infekčním chorobám) a pokles průměrné délky života. Lidé trpí fotofobií a horizontálním nystagmem. Vzhledem k tomu, že v žácích není žádný pigment, mají červený odstín..

Částečný albinismus, nazývaný také piebaldismus, se také vyskytuje od narození. Někdy to může být příznak syndromu Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Typickými projevy jsou oblasti achromie, které mají jasné hranice, ale nepravidelný tvar, na jejichž povrchu jsou malé skvrny tmavě hnědé barvy. Částečný albinismus se u lidí vyskytuje většinou na obličeji, nohou a břiše, stejně jako ve formě pramenů šedivých vlasů. Na pokožce sousedící s těmito skvrnami je často pozorována zvýšená pigmentace. Tento typ albinismu se dědí autozomálně dominantním způsobem..

U neúplného albinismu, kterému se také říká albinoidismus, se objevuje pouze hypopigmentace vlasů, duhovky a kůže. Fotofobie je velmi vzácná. Důvodem je nízká aktivita tyrosinázy, ale její syntéza není blokována. Neúplný albinismus se dědí autozomálně dominantním způsobem, méně často recesivním způsobem.

Také rozlišujte mezi očním a kožně-očním albinismem (xantismus). Příčinou xanthismu je mutace v jednom ze 4 genů. Známky albinismu tohoto typu jsou kůže, pigmentace vlasů, pigmentace duhovky a problémy se zrakem. Je rozdělena do čtyř typů:

  • Typ 1 se vyskytuje v důsledku mutací v jedenáctém chromozomu. K tomuto typu albinismu u lidí dochází od narození. Kůže a vlasy nemocných mají barvu mléka a oči jsou modré. Někdy se melanin může začít produkovat s věkem: oči a pokožka jsou trochu tmavší.
  • Typ 2 se objevuje v důsledku mutací v patnáctém chromozomu. Kůže je bílá nebo světle hnědá, vlasy jsou žluté, načervenalé nebo zlatohnědé, oči jsou žlutohnědé nebo šedo-modré. Nemocní jsou většinou obyvatelé pouště Sahara, Afroameričané a Indové žijící v Severní Americe. Na pokožce se pod sluncem téměř okamžitě objevují pihy.
  • Typ 3 je vyvolán mutacemi v devátém chromozomu. Je to velmi vzácné. Kůže je hnědá s načervenalým odstínem, oči červené, vlasy červené. Většinou lidé žijící v jižní Africe jsou nemocní.
  • Typ 4 je také extrémně vzácný a je způsoben mutací v pátém chromozomu. Nemocní jsou většinou lidé žijící na jihovýchodě Asie. Příznaky jsou stejné jako u druhého typu.

Známky albinismu

U lidí s albinismem je kůže velmi měkká, světle růžová, a proto přes ni lze snadno vidět kapiláry. Kůže je velmi náchylná k teleangiektáziím (pavoučí žíly), epithaleomům, keratomům a spálení sluncem. Známkou albinismu jsou také velmi tenké a měkké vlasy, které jsou bílé, ve vzácnějších případech nažloutlé.

Léčba albinismu

Doposud dosud nebyly vyvinuty takové léčby albinismu u lidí, které by byly účinné. Je možné korigovat pouze strabismus korekcí očních svalů a zraku, stejně jako při neúplném nebo úplném typu albinismu můžete pleti dodat nažloutlý odstín pomocí 90 až 180 mg beta-karotenu denně.

Tipy pro nemocné

I když slunce není tak silné za oknem, je stále nutné nosit sluneční brýle a chránit si obličej speciálními přípravky, které mají ochranný faktor (SPF) nejméně 30. V horkém počasí se obecně nedoporučuje jít ven. Oděvy by měly být vyrobeny z přírodních materiálů a pokrývat celý povrch těla. Je také vhodné nosit klobouky s dostatečně širokým okrajem. Je nutné navštívit neurologa, oftalmologa a dermatologa v přísném pořadí.

Komplikace albinismu

Albinismus u lidí vyvolává komplikace, a to jak z fyzické stránky, tak z emocí, až do úplné sociální izolace. Fyzická - rakovina kůže a těžké spáleniny. Emoční - diskriminace ostatních lidí, deprese a stres.

Prevence albinismu

Existuje jen jeden způsob, jak se této nemoci vyhnout - genetické testování párů, které se stanou rodiči. Díky moderní technologii je snadné detekovat genetické vady manželů, které se následně stávají příčinou albinismu u dětí..

Video z YouTube související s článkem:

Informace jsou zobecněné a jsou poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!

Albinismus, příčiny nemoci a její léčba

Albinismus je řada dědičných onemocnění charakterizovaných nedostatkem produkce nebo úplnou absencí melaninového pigmentu v těle. Je známo, že množství melaninu v těle a typ tohoto pigmentu ovlivňují barvu lidských vlasů, pokožky a očí..

Lidé s tímto onemocněním jsou citlivější na sluneční světlo a mají mnohem vyšší riziko vzniku rakoviny kůže než většina lidí. Pigment melanin má velký význam pro vývoj optických nervů, takže osoba trpící jakoukoli formou albinismu má vážné problémy se zrakem.

Albinismus je onemocnění, které se nehodí k úplné léčbě, ale lidé s tímto onemocněním mohou přijmout mnoho opatření ke zlepšení svého vlastního stavu a celého obtížného života. Nemoc nijak neovlivňuje intelektuální vývoj člověka, ale albínové často trpí diskriminací, zejména v dětství a školním věku, je pro ně obtížné kontaktovat lidi a často se cítí osamělí.

Albinismus je způsoben nedostatkem produkce nebo úplnou absencí melaninového pigmentu v těle

Albinismus způsobuje

Důvody, proč člověk trpí albinismem, jsou mutace v několika genech, z nichž každý zajišťuje produkci bílkovin nezbytnou pro syntézu melaninu, což je tmavý pigment. Melanin se produkuje v melanocytech - buňkách nalezených v lidských očích a kůži. Během genetických mutací se pigment stává nedostatečným a v důsledku toho dochází ke změně barvy vlasů, očí a kůže živého organismu.

DŮLEŽITÉ: Při albinismu je postiženo každé oko. Pokud má pacient změny pouze na jednom z očí, lékař zpochybňuje přítomnost albinismu a navrhuje zvážit další možnosti. Kromě toho existuje řada onemocnění, která narušují pigmentaci kůže, ale nezpůsobují takové problémy se zrakem jako u albinismu..

Toto onemocnění se v zásadě vyskytuje u dětí, které zdědily dva geny citlivé na mutace - jeden od každého rodiče. Nemoc se nevyvíjí, pokud měl postižený gen pouze jeden z rodičů. V tomto případě však může být dítě nositelem genu citlivého na mutace, a tak může být nemoc přenášena z generace na generaci. Tento proces se nazývá autosomálně recesivní dědičnost..

Příznaky albinismu

Poškození očí je charakteristickým rysem tohoto onemocnění, bez ohledu na typ mutace. Problémy se zrakem vznikají v důsledku abnormálního vývoje nervových drah, které přenášejí signály z očí do mozku..

Složité anomálie sítnice nejsou u albinismu neobvyklé.

Někdy mají albíni problémy se zrakem, jako je strabismus - neschopnost zaostřit obě oči na jeden bod, nystagmus - nedobrovolné náhodné oscilační pohyby očí, stejně jako krátkozrakost a fotocitlivost.

Postižení očí je charakteristickým znakem albinismu

Klasifikace albinismu

Albinismus se často klasifikuje nikoli na základě klinického obrazu onemocnění, ale na základě typu genů, které byly mutací ovlivněny. Albinismus se dělí na následující typy:

Oční albinismus vázaný na X

Tento typ onemocnění se vyskytuje pouze u mužů a je způsoben mutací v chromozomu X. Hlavním příznakem tohoto typu onemocnění je zhoršení zraku, zatímco odstín očí a kůže často zůstává v normálním stavu.

Kožní a oční albinismus

Tento typ albinismu je způsoben mutací v jednom ze čtyř genů. Onemocnění se projevuje takovými projevy - narušení pigmentace duhovky očí, kůže, vlasů a zraku.

  • Albinismus kůže a očí typu I je výsledkem genetické mutace na chromozomu 11. Tito albíni se rodí s mléčně bílou pletí, světle modrýma očima a bílými vlasy. Existují lidé, kteří během svého života neměli žádné změny pigmentace. Někteří nositelé nemoci mohou začít produkovat pigment melanin, což může způsobit mírné ztmavnutí vlasů a oči mohou změnit barvu
  • Kožní a oční albinismus typu II je výsledkem genetické mutace na chromozomu 15. Tento typ onemocnění je běžný mezi lidmi ze Sahary, Indy a lidmi tmavé pleti. Nositelé onemocnění mají načervenalý, zlatohnědý nebo žlutý odstín vlasů. Oči těchto albínů jsou žluto-hnědé a šedo-modré. Kůže je buď bílá od narození, nebo má světle hnědý odstín, mnohem světlejší než u předků. V důsledku vystavení ultrafialovému záření se pokožka těchto lidí rychle pihuje.
  • Kožní a oční albinismus typu 3 je vzácný typ onemocnění způsobeného genetickou mutací na chromozomu 9. Do kategorie tohoto onemocnění spadají většinou lidé z Jižní Afriky tmavé pleti. Lidé s tímto typem albinismu mají červenohnědý odstín pleti, hnědé oči a načervenalé vlasy.
  • Albinismus kůže a očí typu 4 je vzácný typ onemocnění způsobeného genetickou mutací na chromozomu 5. Příznaky jsou podobné jako u druhého typu tohoto albinismu. Tento typ onemocnění je běžný u lidí v jihovýchodní Asii.

Syndrom Chediyak-Higashi

Tento typ onemocnění je vzácným typem albinismu spojeného s mutací genu LYST. Příznaky jsou podobné příznakům albinismu na kůži a oku. Nosiče typu onemocnění mají mimo jiné vadné leukocyty, díky nimž jsou náchylné k infekcím.

Hermansky-Pudlakův syndrom

Tento typ onemocnění je vzácným typem albinismu spojeného s mutací alespoň jednoho z osmi genů spojených s tímto syndromem. Nosiči vykazují příznaky podobné těm s kožním-očním albinismem. Kromě toho jsou náchylné k poruchám srážení krve a také k onemocněním střev a plic..

Albín

Diagnóza albinismu

K diagnostice albinismu se pacient podrobuje kompletní lékařské prohlídce, která zahrnuje:

  1. Fyzikální vyšetření pacienta
  2. Přesný popis změn pigmentace
  3. Kompletní oftalmologické vyšetření
  4. Srovnání pigmentace pacienta a jeho rodinných příslušníků

Oční lékař musí plně vyšetřit oči pacienta, aby zjistil fotofobii, nystagmus a strabismus. Zkoumá sítnici a hledá abnormality charakteristické pro albinismus. K registraci elektrických signálů ze sítnice do mozku, která se provádí během vyšetření, provede oftalmolog speciální postup pro pacienta nazývaný elektroretinogram.

DŮLEŽITÉ: Albinismus je onemocnění, které není vhodné k úplné léčbě, ale lidé s tímto onemocněním mohou přijmout mnoho opatření ke zlepšení vlastního stavu a celého svého obtížného života.

Při albinismu je postiženo každé oko. Pokud má pacient změny pouze na jednom z očí, lékař zpochybňuje přítomnost albinismu a navrhuje zvážit další možnosti. Kromě toho existuje řada onemocnění, která narušují pigmentaci kůže, ale nezpůsobují takové problémy se zrakem jako u albinismu..

Léčba albinismu

Albinismus je dědičné onemocnění a jeho léčba má své hranice. Pacient by měl pravidelně podstupovat oftalmologická vyšetření a v případě potřeby nosit kontaktní čočky. Někdy může lékař doporučit chirurgickou léčbu zraku ke zmírnění strabismu a nystagmu. Chirurgická léčba se však neprovádí, aby se obnovilo normální vidění v důsledku vážného poškození sítnice..

Pacienti by měli být vyšetřováni na výskyt rakoviny kůže a předrakovinových stavů. Dospělým pacientům se doporučuje absolvovat oftalmologické a dermatologické vyšetření alespoň jednou ročně.

Pacienti se syndromem Chediyak-Higashi a Germanski-Pudlak jsou speciální skupinou, která vyžaduje specializovanou další léčbu, aby se předešlo různým komplikacím.

Tipy pro pacienty

  • Používání opalovacích krémů s vysokým ochranným faktorem
  • Na sobě dlouhé oblečení a klobouky s krempou
  • Odmítnutí opalovat se
  • Prevence komplikací albinismu
  • Chrání pokožku před spálením, které může následně způsobit rakovinu kůže
  • Hledání ochrany a podpory před diskriminací, výsměchem, předsudky, omezením osobních a kariérních příležitostí
  • Máte-li pocit vlastní podřadnosti, deprese, stresu, po pokusech o sebevraždu je třeba tyto problémy řešit sami a s motivací, měli byste navíc navštívit příslušné odborníky

Prevence albinismu

Aby se zabránilo narození albínského dítěte, je nutné podstoupit genetické poradenství pro manželské páry. To pomůže identifikovat genetické mutace u manželů a vyhnout se, je-li to žádoucí, pravděpodobnosti, že novorozenec bude trpět tímto onemocněním..

Vědci identifikovali příčinu albinismu

Vědci z Brown University ve Spojených státech dokázali stanovit mechanismus výskytu nemoci, jako je albinismus. Je známo, že toto onemocnění je spojeno s mutací genu V443I, který je zodpovědný za tvorbu proteinu OCA2. Elena Oancha a Nicholas Bellono, kteří jsou autory studie, uvedli, že tento protein je důležitý pro normální fungování iontových kanálů. Podle údajů z výzkumu jsou tyto struktury spojeny s procesem tvorby a dalšího ukládání pigmentu v odpovídajících buněčných strukturách - melanosomech..

K prokázání tohoto tvrzení vědci provedli analýzu toho, jak může nedostatek proteinu OCA2 ovlivnit fungování iontových kanálů v endolysozomech - velkých organelách, které ničí makromolekuly, které vyčerpaly své vlastní zdroje. Během analýzy bylo zjištěno, že během mutace v genu V443I dochází k 85% snížení toku chlorových iontů.

Další fází studie byl proces studia účinku iontových kanálů na syntézu pigmentu obsaženého v kožních buňkách myší. V mutantních buňkách pro gen V443I bylo množství pigmentu v buněčných strukturách mnohem menší než v buňkách v normálním stavu. Podle autorů výzkumné činnosti mohou být poruchy syntézy melaninového pigmentu spojeny se suboptimální hodnotou pH, ke které dochází v důsledku problémů v činnosti iontových kanálů. Odborníci se domnívají, že takové vědecké údaje umožní v budoucnu zahájit vývoj nových terapeutických metod boje proti albinismu..

Co dělat, pokud má dítě částečný albinismus

Částečný albinismus je poměrně vzácná diagnóza, ale děti se s ní stále setkávají. Většinou mluvíme o očním albinismu. Rodičům dětí s takovou diagnózou se doporučuje, aby co nejdříve konzultovali zkušené lékaře - dítě potřebuje velmi urgentní léčbu, aby nedošlo k vážnému poklesu zraku.

Je třeba poznamenat, že je poměrně obtížné diagnostikovat albinismus. Konvenční lékaři to mohou udělat pouze na základě externích pozorování, například citlivosti na světlo nebo příliš světlé kůže, ale pouze genetik může přesně určit, zda má dítě albinismus. Obecně platí, že pokud máte podezření na albinismus, rodiče vám doporučují, abyste svému dítěti koupili tmavé brýle, které v létě dobře pomáhají, a čepici se štítkem. Pokožka by měla být pokud možno chráněna před slunečním zářením. V budoucnu možná budete potřebovat brýle s dioptrií, které vám optometrista předepíše. Obecně platí, že při jakémkoli zrakovém postižení rodiče doporučují navštívit lékaře..